Rodzaj badań refundowanych

W obecnych czasach ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 – 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.

Diagnostyka prenatalna stanowi  zatem podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych. W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka badania prenatalne są bezwzględnym wskazaniem medycznym, refundowanym przez NFZ.

Celem programu refundacji badań prenatalnych jest:

• umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wystąpienia wad płodu (testy biochemiczne)
• wczesne rozpoznanie wad płodu (USG)
• zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce
• wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w Polsce

Rodzaj badań refundowanych:

Badania nieinwazyjne:

• Badania 1 trymestru – test PAPP-A

1. a) badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami FMF (Fetal Medicine Foundation) wraz z oceną przezierności karku oraz obecnością kości nosowej;
2. b) badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi),
3. c) komputerowa ocena ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze standardami FMF;

• Badania 2 trymestru – badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami FMF (Fetal Medicine Foundation);
• Porada genetyczna obejmująca w szczególności wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania;

W przypadku wykrycia niepokojących zmian:

• procedury inwazyjne (pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji/ biopsji kosmówki/ kordocentezy pod kontrolą USG)
• badania genetyczne

W przypadku konieczności dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, pacjentka kierowana jest do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.