Wykonywany pomiędzy 11 a 13 +6 dni tygodniem ciąży oraz przy długości płodu od 45 do 84 mm.
Test PAPP-A określa prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu zespołu Downa, Pataua i Edwardsa. Na wyniku nie ma podanej jednoznacznej informacji, czy dziecko urodzi się zdrowe, czy też nie – jest tylko określone ryzyko wystąpienia choroby w formie słownej (ryzyko niskie, wysokie lub pośrednie) oraz liczbowej (np. ryzyko 1:1500).
Zaletą tego badania jest to, że jest on bezpieczny dla płodu i matki ma wysoką wartość diagnostyczną – do 92%.
W diagnostyce nieinwazyjnej testem PAPP-A wykonuje się łącznie 2 badania:
- biochemiczne – oznaczając w surowicy krwi białko PAPP-A i wolną podjednostkę B-HCGUSG
- USG z pomiarem przezierności karku (NT), kości nosowej (NB), przepływu w przewodzie żylnym (DV), zastawce trójdzielnej (TR)
Badanie polega na pobraniu krwi od pacjentki i oznaczeniu w niej poziomu dwóch białek: białka PAPP-A i wolnej podjednostki B-HCG. Poziom białka PAPP-A w ciąży fizjologicznej rośnie stale wraz z wiekiem ciążowym a poziomy innych markerów też zachowują się w pewien stały i charakterystyczny sposób, Dlatego też, wyniki badań uzyskane z krwi żylnej pacjentki w połączeniu z USG są dobrym wskaźnikiem do oceny ryzyka wystąpienia chromosomalnych wad u płodu.
Wady
- nie pozwala na wykrycie w 100% zespołu Downa i innych przypadków aberracji chromosomowych u płodu
Konsekwencje przeprowadzonej diagnostyki, czyli co dalej?
Po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A, tj. uzyskaniu podwyższonego ryzyka wystąpienia wady należy rozważyć wykonanie diagnostyki inwazyjnej np. amniopunkcji lub nieinwazyjnej oznaczenie DNA płodowego z krwi matki (np. Test z wolnego DNA).