Czym jest SANCO ?
SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa wrodzone zespoły wad genetycznych płodu. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów, w tym nieprawidłowości odpowiadające za zespół Downa, Edwardsa oraz Patau. Na życzenie pacjentki oceniana jest również płeć płodu.
Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Na podstawie analizy próbki krwi przyszłej mamy, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń, w tym najczęstszej wady chromosomowej, jaką jest zespół Downa. Dzięki SANCO wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopukcji).
Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Najważniejsze zalety nowego testu:
• całogenomowy zakres badania – ocena zmian liczby i struktury wszystkich 23 par chromosomów;
• szybki – czas wykonania badania, do 5 dni roboczych od dnia dostarczenia próbki do laboratorium;
• dokładny – wykrywalność badania przewyższa 99,5%;
• skuteczny – wysoka skuteczność przy niskiej frakcji płodowej (wynik uzyskiwany nawet przy 1% płodowego DNA);
• gwarancja najwyższej jakości – najbardziej sprawdzona i dokładna technologia sekwencjonowania nowej generacji;
• wiarygodny – certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny;
• możliwość określenia RHD płodu.
Test wykonywany w laboratorium w Polsce
Wolne DNA płodu we krwi mamy
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny).
Jak działa SANCO ?
Test SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania). Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.
Jakie są wskazania do wykonania SANCO ?
SANCO RhD ?
Poważnym wyzwaniem dzisiejszej medycyny perinatalnej jest zagadnienie konfliktu serologicznego. Aby odpowiednio wcześniej móc przewidzieć jego wystąpienie powstał test prenatalny SANCO RhD. Test w sposób bardzo dokładny i nieinwazyjny określa obecność u płodu genu kodującego antygen RhD, a tym samym ryzyko wystąpienia matczyno – płodowego konfliktu serologicznego, zagrażającego aktualnej i kolejnym ciążom. Badanie powinna wykonać każda ciężarna kobieta mająca ujemną grupę krwi (RhD -). Test SANCO RhD może być wykonywany jako osobne badanie lub jako rozszerzenie testu SANCO.
| Miejsce wykonywania testu | Polska (SANCO, SANCO RHD) |
| Czas oczekiwania na wynik testu | 5 dni roboczych (SANCO) 4 tygodnie (SANCO RHD) |
| Sposób otrzymania wyniku | e-mail lub papierowy (odbiór osobisty) |
| Ilość wersji testu | 2 |
| Od kiedy można wykonać badanie ? | 10. – 24. tydzień ciąży (SANCO) 12. – 24. tydzień ciąży (SANCO RHD) |
| Cena testu | 2000 zł (SANCO) 440 zł (SANCO RHD) |