Inwazyjne badania prenatalne mają podstawową zaletę, jaką jest ich precyzyjność. Polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu i przeprowadzeniu szczegółowej ich diagnostyki. Przeprowadzanie tych badań zaleca się tylko w przypadkach, gdy istnieje duże ryzyko wystąpienia wad u dziecka.
Wskazania do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki inwazyjnej:
- nieprawidłowy wynik badań z testu PAPPA lub testu potrójnego;
- wiek powyżej 35 roku życia;
- urodzenie dziecka z wadami genetycznymi;
- aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach;
- nieprawidłowy kariotyp u rodziców dziecka;
- obciążony wywiad genetyczny (zespoły wad genetycznych lub choroba genetyczna u najbliższych krewnych np. SMA, dystrofia mięśniowa, hemofilia, mukowiscydozy).
Jeśli takie wskazania istnieją, kobieta ma prawo do bezpłatnego wykonania diagnostyki w ramach ubezpieczenia w NFZ.
Wynik badania pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie zespołu wad genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą lub strukturą chromosomów (np. zespołu Downa, trisomii 18 i 13) lub choroby genetycznej u płodu z prawie 100% pewnością.
Jednak jak wskazuje nazwa badań inwazyjnych , niosą one ryzyko powikłań na poziomie 0,5 – 2 procent. Dlatego ostateczna decyzja o wykonaniu diagnostyki inwazyjnej należy wyłącznie do przyszłej mamy, która może uznać, że ryzyko związane z daną procedurą jest zbyt duże i nie wyrazić na nią zgody.
W naszym centrum pacjentki, którym lekarz zalecił wykonanie badania inwazyjnego, w pierwszej kolejności umawiane są na wizytę z lekarzem genetykiem. Porada genetyczna ma na celu ocenę i interpretację wyniku badań, wyjaśnienie metod diagnostyki inwazyjnej, omówienie wad genetycznych, tak, aby pomóc pacjentce w podjęciu decyzji.
Do prenatalnych badań inwazyjnych zaliczamy:
- amniopunkcję,
- biopsję kosmówki,
- kordocentezę.