Co to jest kariotyp?
Każdy zdrowy człowiek ma 46 chromosomów. Są one połączone w 23 pary: 22 niezwiązane z płcią oraz 1 parę chromosomów płciowych, która odpowiada za płeć danego człowieka. Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX a męski 46 XY. Badanie kariotypu polega na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie 46 chromosomów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są prawidłowe.
Czasami w kariotypie występują tzw. aberracje, czyli mutacje, które pojawiają się spontanicznie (losowo) lub z powodu narażenia na czynniki mutagenne (np. promienie słoneczne). Mogą one polegać m.in. na braku lub nadmiarze któregoś z chromosomów czy wadzie w ich budowie. Jakakolwiek aberracja prowadzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu ludzkiego organizmu. Badanie kariotypu pozwala ustalić, jak wyglądają wszystkie chromosomy danego człowieka, a co za tym idzie – umożliwia ocenę ich liczby, wielkości i struktury.
Dlaczego badanie kariotypu jest takie ważne?
Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu, co powoduje zaburzenie jego rozwoju, a także przyczyniają się do wystąpienia poronienia lub kończy się porodem martwym. Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne Oznacza to, że u rodziców nie muszą występować objawy choroby genetycznej. Takie zmiany można stwierdzić tylko wykonując badanie kariotypu.
Jak wygląda badanie kariotypu?
Badanie kariotypu jest prostym badaniem genetycznym, które nie wymaga przygotowań. Najczęściej próbką do niego jest krew, której pobiera się jedynie kilka mililitrów. Chromosomy uzyskiwane są z białych krwinek, a rezultat dostępny jest po ok. 3 tygodniach. Czas oczekiwania wynika z tego, że laboratorium musi wyhodować wystarczającą liczbę komórek. Wynik badania to graficzne przedstawienie kariotypu pacjenta (wszystkich chromosomów) oraz informacja, czy jest on prawidłowy. Jeśli badanie realizowane jest z powodu kłopotów z płodnością, powinni się mu poddać zarówno mężczyzna, jak i kobieta. U obojga z nich mogą bowiem występować aberracje, które nie pozwalają kobiecie zajść w ciążę albo jej donosić.
Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?
Po uzyskaniu wyników badania kariotypu, możecie Państwo w naszej poradni skorzystać z konsultacji genetycznej z lekarzem specjalistą genetyki klinicznej. W przypadku rodziców borykających się z niepłodnością czy poronieniami ustali on, jakie są szanse pary na zdrowe dziecko w przyszłości. Lekarz szczegółowo omówi z Państwem również wyniki i rozwieje wątpliwości, a także wskaże metody leczenia.
© 2018 prenatalne.com.pl
Strona korzysta z plików cookies. Dowiedz się więcej.
Wdrożenie: SIPLEX Studio