Mikrodelecje i mikroduplikacje to tzw. submikroskopowe strukturalne rearanżacje genomowe, czyli zaburzenia chromosomowe bardzo niewielkich rozmiarów. Delecje polegają na utracie fragmentu chromosomu, a duplikacje – na jego podwojeniu. Zmiany w chromosomach są tak małe, że nie są wykrywane w standardowo wykonywanej amniopunkcji genetycznej. Niektóre mikrodelecje i mikroduplikacje są przyczyną określonych zespołów genetycznych, które mają poważny wpływ na zdrowie dziecka — łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, które mogą wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie. W przeciwieństwie do np. zespołu Downa ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją, czy mikroduplikacją nie zależy od wieku ciężarnej – jest takie samo u 20-latki, jak i 45-latki.Mikrodelecje i mikroduplikacje to tzw. submikroskopowe strukturalne rearanżacje genomowe, czyli zaburzenia chromosomowe bardzo niewielkich rozmiarów. Delecje polegają na utracie fragmentu chromosomu, a duplikacje – na jego podwojeniu. Zmiany w chromosomach są tak małe, że nie są wykrywane w standardowo wykonywanej amniopunkcji genetycznej. Niektóre mikrodelecje i mikroduplikacje są przyczyną określonych zespołów genetycznych, które mają poważny wpływ na zdrowie dziecka — łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, które mogą wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie. W przeciwieństwie do np. zespołu Downa ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją, czy mikroduplikacją nie zależy od wieku ciężarnej – jest takie samo u 20-latki, jak i 45-latki.
Zespół DiGeorge’a
Jest najczęściej występującą mikrodelecją. Spowodowany jest ubytkiem w obrębie regionu 22q11.2. Częstość występowania tego schodzenia wynosi 1 na 2000. U dzieci urodzonych z zespołem delecji 22q11.2 bardzo często występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu łagodnym lub umiarkowanym. U takich dzieci mogą również występować problemy z nerkami, karmieniem i/lub napadami drgawkowymi.
Zespół delecji 1p36
U dzieci urodzonych z zespołem delecji 1p36 występuje osłabienie napięcia mięśniowego, wady serca oraz inne wady wrodzone, ubytki intelektualne oraz problemy behawioralne. U około połowy takich dzieci występują napady drgawkowe. Częstość występowania tego schodzenia wynosi 1 na 5000.
Zespół Angelmana
U dzieci urodzonych z zespołem Angelmana (mikrodelecja 15q11.2) często występuje opóźnienie najważniejszych kamieni milowych w rozwoju (jak siadanie, raczkowanie i chodzenie), napady drgawkowe i problemy z równowagą oraz chodzeniem. Nierzadka jest również niepełnosprawność umysłowa w stopniu ciężkim, a większość dzieci z tym zespołem nigdy nie zaczyna mówić. Częstość występowania zespołu Angelmana wynosi 1 na 12000.
Zespół Cri du chat (zwany również zespołem kociego krzyku lub zespołem monosomii 5p)
Dzieci urodzone z zespołem kociego krzyku na ogół cechuje niska waga urodzeniowa, małe wymiary głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo często również występują problemy z oddychaniem i karmieniem. W tym zespole występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim. Charakterystycznym objawem jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota – stąd wywodzi się nazwa zespołu. Zespół kociego krzyku jest chorobą rzadką, występuje raz na 20000.
Zespół Pradera-Williego
U dzieci urodzonych z zespołem Pradera-Williego występuje obniżone napięcie mięśniowe i problemy z karmieniem oraz przybieraniem na wadze. W tym zespole występuje ponadto niepełnosprawność umysłowa. Dzieci i dorośli z tym zespołem gwałtownie przybierają na wadze i bardzo często występują u nich problemy medyczne związane z otyłością. Częstość występowania tego zespołu wynosi 1 na 10000.
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Jest spowodowany mikrodelecją w obrębie ramienia krótkiego 4. chromosomu. U dzieci z tym zespołem stwierdzane jest obniżone napięcie mięśni, opóźnione wzrastanie, opóźniony rozwój psychoruchowy, wady serca, nerek, płuc, układu pokarmowego czy układu kostnego. Schorzenie jest na szczęście rzadkie, występuje z częstością 1 na 50000 urodzeń. Ponad 30% dzieci umiera przed ukończeniem drugiego roku życia.
Zespół Williamsa-Beurena
Jest to mikrodelecja w obrębie długiego ramienia 7. chromosomu – występuje z częstością 1:7500-20000 urodzeń. U chorych stwierdza się m.in. niskorosłość, hiperkalcemię, specyficzny wygląd twarzy (tzw. twarz elfa), wady naczyń krwionośnych, nerek, układu moczowo-płciowego, zaburzenia hormonalne, nadmierną ruchomość stawów, zaburzenia neurologiczne, lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe.
Zespół Potocki-Lupskiego
Jest chorobą spowodowaną mikroduplikacją regionu 17p11.2 – w jego przebiegu może występować hipotonia, dysfagia, wady serca, opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźnienie rozwoju mowy, niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechy autyzmu, zaburzenia wzroku i słuchu. Częstość występowania zespołu Potocki-Lupskiego szacowana jest na 1:25000 osób.