Czym jest NIFTY Pro ?
Test NIFTY Pro to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii 21., 18. oraz 13. pary chromosomów płodu (odpowiednio zespołu Downa, Edwardsa i Patau), płeć płodu, ryzyko trisomii 9., 16. oraz 22. pary chromosomów, nieprawidłowej ilości chromosomów płci oraz 84 zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami genetycznymi (mikrodelecjami i mikroduplikacjami). Jest to zaktualizowana wersja wprowadzonego w 2010 roku (w Polsce w 2013 roku) testu NIFTY, który do chwili obecnej został wykonany na całym świecie już blisko 3 000 000 razy. Test NIFTY Pro cechuje się znacznie większym zakresem wykrywanych zaburzeń w porównaniu do badania NIFTY.
Trisomie 21., 18. oraz 13. pary chromosomów są najczęściej występującymi wadami getetycznymi, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 z zespołem Patau (trisomia 13).
Aneuploidie chromosomów płci oznaczają zaburzenie liczby chromosomów X oraz Y. Najczęstsze są występujący tylko u dziewczynek zespół Turnera (1:2500-3000 noworodków płci żeńskiej) oraz występujący u chłopców zespół Klinefeltera (1 na 700-1000 chłopców). Pierwszy polega na obecności tylko jednego chromosomu X (prawidłowo u dziewczynek powinny być dwa), drugi natomiast charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X (prawidłowo u chłopców powinien być jeden chromospm X i jeden Y).
Mikrodelecje i mikroduplikacje to tzw. submikroskopowe strukturalne rearanżacje genomowe, czyli zaburzenia chromosomowe bardzo niewielkich rozmiarów. Delecje polegają na utracie fragmentu chromosomu, a duplikacje – na jego podwojeniu. W ramach testu NIFTY Pro badane są aż 84 tego typu zaburzenia. Najczęstszym jest zespół DiGeorge’a, spowodowany ubytkiem w obrębie regionu 22q11.2. Częstość występowania tego schodzenia wynosi 1 na 2000.
Do przeprowadzenia testu potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność opisanych powyżej zespołów przewyższa 99%, co powoduje, że wiele ciężarnych może uniknąć obciążonych ryzykiem powikłań badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji). Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.
Wolne DNA płodu we krwi mamy
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny).
Jak działa NIFTY Pro ?
Test NIFTY Pro wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), z której izolowane jest wolne DNA (zarówno matki, jak i płodu). Następnie wykonywane jest sekwencjonowanie całego genomu o niskim pokryciu z wykorzystaniem technologii Next Generation. Unikalne odczyty każdego chromosomu są obliczane i porównywane z optymalną próbką kontrolną . Dane są analizowane przy użyciu opatentowanych algorytmów bioinformatycznych firmy BGI.
Jakie są wskazania do wykonania NIFTY Pro ?
Wskazania do wykonania testu z wolnego DNA płodu obejmują:
• Ciężarna po 35. roku życia
• Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne)
• Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
• Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej
• Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami)
• Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A).
W jakich wersjach można wykonać test NIFTY Pro ?
Test występuje tylko w jednej wersji obejmującej ocenę ryzyka trisomii 21., 18. oraz 13. pary chromosomów płodu (odpowiednio zespołu Downa, Edwardsa i Patau), płeć płodu, trisomie 9., 16. oraz 22. pary chromosomów, nieprawidłowej ilości chromosomów płci oraz 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Pacjentka może zrezygnować z części zakresu badania – nie wiąże się to ze zmianą jego ceny.
Ubezpieczenie testu NIFTY Pro.
Test NIFTY Pro jako jedyny nieinwazyjny test prenatalny w Polsce, jest objęty szerokim ubezpieczeniem. W przypadku wyniku fałszywie negatywnego (urodzenie chorego dziecka, pomimo prawidłowego wyniku testu) pacjentka otrzyma odszkodowanie od ubezpieczyciela firmy BGI, w wysokości około 214000 zł (400000 RMB według kursu z dnia 17.09.2018). Dodatkowo, w przypadku wyniku pozytywnego pacjentka zostanie wsparta kwotą około 2680 zł (5000 RMB według kursu z dnia 17.09.2018) na wykonanie prywatnego badania inwazyjnego (np. amniopunkcji genetycznej z opcję FISH – wydanie wstępnego wyniku już po 3 dniach roboczych).
W przypadku powyższego ubezpieczenia ubezpieczającym jest firma BGI i to ona odpowiada za jego realizację. Centrum Medycyny Intymnej Gemma nie jest stroną umowy ubezpieczenia.
| Miejsce wykonywania testu | Hong Kong (Chiny) |
| Czas oczekiwania na wynik testu | Do 2 tygodni |
| Sposób otrzymania wyniku | e-mail lub papierowy (odbiór osobisty) |
| Ilość wersji testu | 1 |
| Od kiedy można wykonać badanie ? | Od 10. tygodnia ciąży |
| Cena testu | 2200 zł |