NIPTIFY Focus Plus to nieinwazyjny test prenatalny wykrywający ryzyko zespołu Downa, Edwardsa, Patau oraz mikrodelecji 22q11 (zespół DiGeorge’a). Dodatkowo analizuje rzadkie trisomie/monosomie oraz mikrodelecje/mikroduplikacje w 18 istotnych regionach oraz 3 mutacje punktowe w mitochondrialnym DNA istotne w prewencji niedosłuchu indukowanego aminoglikozydami. Umożliwia określenie płci płodu i wykrycie aneuploidii chromosomów płciowych (np. zespół Turnera, Klinefeltera). Badanie opiera się na analizie pozakomórkowego DNA płodowego z krwi matki. Badanie TYLKO dla ciąż pojedynczych.
CO MI DA TO BADANIE?
NIPTIFY Focus Plus pomaga ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wybranych zespołów genetycznych. Jest to badanie przesiewowe – nie stawia diagnozy, ale dzięki wysokiej czułości i niskiemu odsetkowi wyników fałszywie dodatnich często pozwala uniknąć badań inwazyjnych i związanego z nimi ryzyka.
W przypadku nieprawidłowego wyniku konieczne jest jego potwierdzenie metodą inwazyjną. Na życzenie pacjentki wynik może także zawierać informację o płci dziecka.
WIĘCEJ O BADANIU
Badanie NIPTIFY Focus Plus zaleca się kobietom w ciąży od 10. tygodnia, szczególnie gdy:
-
ryzyko zespołów genetycznych ocenione w badaniach przesiewowych I trymestru mieści się w przedziale 1:100 – 1:1000,
-
przyszła mama chce zyskać dodatkowe poczucie bezpieczeństwa i ograniczyć konieczność badań inwazyjnych,
-
istnieją czynniki zwiększające ryzyko wad genetycznych (np. wiek matki powyżej 35 lat, obciążony wywiad rodzinny).
Badanie może wykonać każda kobieta w ciąży, która chce poznać ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka w sposób bezpieczny i nieinwazyjny.
SZCZEGÓŁOWY ZAKRES
Nieprawidłowości chromosomów płci:
• Zespół Turnera (monosomia X)
• Zespół Klinefeltera (47,XXY)
• Zespół Jacobsa (47,XYY)
• Zespół trisomii X (47,XXX)
Najczęstsze choroby chromosomalne:
• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Di George’a
(mikrodelecja 22q11.2)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Patau (trisomia 13)
Trisomie i monosomie wszystkich
autosomów.
Częściowe aneuploidie chromosomów
1-22 i X (>1Mbp).
Mutacje punktowe w mtDNA (1095T>C,
1494C>T, 1555A>G) istotne w prewencji
niedosłuchu indukowanego
aminoglikozydami.
Mikrodelecje / mikroduplikacje:
• Zespół Williamsa-Beurena (delecja 7q11.23)
• Zespół delecji 1p36
• Zespół Angelmana / Pradera-Williego (delecja 15q11.2-q13.1)
• Zespół Wolfa-Hirschhorna (delecja 4p16.3)
• Zespół Jacobsena (delecja 11q23.3-q25)
• Zespół kociego krzyku (Cri-du-chat) (delecja 5p15.3-15.2)
• Zespół Langera-Giediona (delecja 8q23.3-q24.1)
• Zespół duplikacji 15q11–q13
• Zespół duplikacji 7q11.23
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (delecja Xp21.2-p21.1)
• Zespół delecji 17q12
• Zespół Smith-Magenis (delecja 17p11.2)
• Zespół Koolena-De Vriesa (delecja 17q21.31)
• Zespół Phelan–McDermid (delecja 22q13)
• Zespół delecji 15q24
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) (delecja 17q11.2)
• Zespół delecji 3q29
• Zespół delecji 2q31.2
• Zespół Millera-Diekera (delecja 17p13.3)
• Zespół Pallistera-Killiana (izochromosom 12p)
| Miejsce wykonywania testu | |
| Czas oczekiwania na wynik testu | 10 dnie roboczych |
| Sposób otrzymania wyniku | e-mail lub papierowy (odbiór osobisty) |
| Ilość wersji testu | 1 |
| Od kiedy można wykonać badanie ? | Od 10. tygodnia ciąży |
| Cena testu | 1 880 zł |