Testy z wolnego DNA – czym są ?
Testy z wolnego DNA płodu (NIPT – non invasive prenatal testing) stanowią przełom w przesiewowej, nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Dotychczas dostępne badanie (test PAPP-A) charakteryzuje się czułością w granicach 90 – 95 % . Oznacza to, że w grupie 100 pacjentek będących w ciąży z chorym dzieckiem test potwierdzi chorobę w 90 – 95 przypadkach. U pozostałych pacjentek badanie wyjdzie prawidłowo. Jeszcze gorzej prezentuje się czułość starszego i już na szczęście sporadycznie stosowanego testu potrójnego (wynosi zaledwie 60%). Jak na tym tle prezentują się testy z wolnego DNA ? – bardzo dobrze, bo ich czułość przekracza 99% (różne laboratoria podają zakres od 99,1 do 99,7%). Szerszy jest także zakres analizy – test PAPP-A określa tylko i wyłącznie ryzyko trzech najczęstszych trisomii (zespołów Downa, Edwardsa i Patau). NIPTy do tych trzech schorzeń dodają jeszcze anomalie ilościowe chromosomów płci, określają płeć płodu, a w niektórych wersjach również wszystkie pozostałe trisomie i zespoły tak zwanych mikrodelecji. Należy też podkreślić, że testy z wolnego DNA płodu są całkowicie bezpieczne – wymagają tylko pobrania od pacjentki krwi żylnej, podobnie jak w przypadku innych badań laboratoryjnych (np. morfologii). Wykonanie testu pozwala natomiast w wielu przypadkach uniknąć ryzykownych badań inwazyjnych (amniopunkcji, czy biopsji kosmówki).
Wolne DNA we krwi mamy ?
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi każdej osoby. Około 25 lat temu stwierdzono, że podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące od płodu (a właściwie z łożyska) są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cfDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co przez wiele lat stanowiło nie lada wyzwanie dla naukowców. Aktualnie dysponujemy już metodami jego odróżnienia, izolacji i analizy.
Jakie są wskazania do wykonania testu z wolnego DNA ?
• Ciężarna po 35. roku życia;
• Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne);
• Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową;
• Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej;
• Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami);
• Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A);
Testy z wolnego DNA płodu – czy mają jakieś wady ?
Do wad testów z wolnego DNA należy przede wszystkim ich cena (zaczynają się od 1800 zł, a najszersze pakiety dochodzą nawet do 3000 zł) i brak refundacji ze strony NFZ. Jednakże stale zwiększająca się popularność oraz ilość laboratoriów oferujących te badania sprawia, że cena systematycznie spada (pierwszy test dostępny w Polsce w 2014 roku – test Harmony, kosztował 2700 zł, teraz już około 2000 zł). Pewnym ograniczeniem NIPT jest również brak możliwości ich wykonania w ciąży powyżej 2 płodów (np. trojaczej), u matek po przeszczepach narządów, po przetoczeniu krwi (do 6 miesięcy przed zapłodnieniem). Należy też z całą stanowczością podkreślić, że badania z wolnego DNA płodu są testami przesiewowymi – oznacza to, że każdy wynik pozytywny (wykrycie choroby) należy potwierdzić testem inwazyjnym (amniopunkcja lub biopsja kosmówki).
W jakich sytuacjach NIPT może się pomylić ?
• Zespół zanikającego bliźniaka – pacjentka była w ciąży bliźniaczej, jednak jedno z bliźniąt było chore i obumarło na wczesnym etapie ciąży; jego DNA może jednak pozostawać wykrywalne we krwi matki;
• Kobieta choruje na niezdiagnozowany nowotwór – DNA komórek nowotworowych może być nieprawidłowe i zaburzać analizę wyniku testu;
• Mozaicyzm łożyskowy – DNA komórek łożyska (które de facto badamy w teście) jest nieprawidłowe, ale sam płód jest zdrowy;
• Mozaicyzm u pacjentki – pewna część komórek ciężarnej ma nieprawidłowe DNA, pozostałe są zdrowe; w zależności od proporcji, kobieta taka wcale nie musi mieć objawów jakiejkolwiek choroby;
Opisane sytuacje należą jednak do rzadkości, jednak ze względu na nie każdy nieprawidłowy wynik testu należy potwierdzić badaniem inwazyjnym (amniopunkcja lub biopsja kosmówki).
Czym różnią się poszczególne testy z wolnego DNA płodu ?
Wszystkie oferowane testy analizują płód w kierunku trzech najczęstszych trisomii (zespołów Downa, Edwardsa i Patau), anomalii ilościowych chromosomów płci (m. in. Zespoły Turnera oraz Klinefeltera), określają też płeć płodu. Droższe pakiety mogą również określać pozostałe trisomie oraz zespoły mikrodelecyjne. Badania różnią się też czasem oczekiwania na wynik i oczywiście ceną.
W naszej placówce można wykonać następujące testy z wolnego DNA:
Tabela porównawcza testów z wolnego DNA
