Czym jest VERACITY ?
VERACITY to bezpieczne, bezinwazyjne, bardzo dokładne przesiewowe badanie prenatalne III generacji, oparte na technologii celowego wzbogacania (Target Capture Enrichment). Badanie w sposób bardzo dokładny analizuje frakcję DNA płodowego, które obecne jest w krwiobiegu matki. VERACITY stanowi kolejny krok w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Dzięki użytym technologią (Target Capture Enrichment) z bardzo wysoka dokładnością ocenia frakcję płodową i w niezawodny sposób odróżnia wolne DNA płodu (cffDNA) od wolnego DNA matki. Czułość i swoistość testu w wykrywaniu trisomii płodu przekracza 99,9%.
Test wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe mogące wystąpić u płodu (zespoły Downa, Edwardsa i Patau, a także nieprawidłową ilości chromosomów płci). W rozszerzonej wersji istnieje również możliwość badania płodu w kierunku kilku mikrodelecji (nieprawidłowości genetycznych niewykrywanych nawet w amniopunkcji, w tym dość częstego zespołu DiGeorge’a).
Do przeprowadzenia testu potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka. Wykrywalność aberracji chromosomowych przewyższa 99,9% (dotyczy zespołów Downa, Edwardsa i Patau), co powoduje, że wiele ciężarnych może uniknąć obciążonych ryzykiem powikłań badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji). Test VERACITY można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.
Czym jest VERAgene?
VERAgene to absolutny przełom i całkowicie nowy rozdział w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Badanie stanowi rozszerzoną wersję testu VERACITY i jako jedyne na rynku daje możliwość przesiewowej oceny prenatalnej w kierunku 50 chorób jednogenowych dziedziczonych autosomalnie recesywnie.
Choroby monogenowe
Każdy człowiek ma po dwie kopie każdego genu, zazwyczaj obie kopie są prawidłowe. W przypadku recesywnej mutacji występującej tylko w jednej kopii danego genu osobnika takiego określa się mianem nosiciela – nie ma on objawów choroby, jednakże w przypadku spotkania partnera będącego również nosicielem istnieje ryzyko przekazania potomkowi dwóch uszkodzonych kopii genu (patrz schemat poniżej). W takim przypadku rodzi się dziecko z objawami choroby dziedziczonej monogenowo recesywnie. Przykładami chorób dziedziczonych w tym mechanizmie są fenyloketonuria, mukowiscydoza, anemia sierpowatokrwinkowa, czy autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek. VERAgene, jako pierwszy i na dzień dzisiejszy jedyny test prenatalny na rynku, daje możliwość wykrycia około 500 mutacji w genach odpowiadających za 50 chorób dziedziczonych monogenowo recesywnie. Wczesne wykrycie tych chorób daje niejednokrotnie szansę na podjęcie leczenia zapobiegającego nieodwracalnym następstwom (np. odpowiednia dieta w fenyloketonurii zapewnia prawidłowy rozwój dziecka).
Wolne DNA płodu we krwi mamy
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny).
Jak działa VERACITY ?
Test VERACITY wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi, w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Podstawą tych badań jest odkrycie sprzed prawie 20 lat, że w krwi matki znajduje się materiał genetyczny płodu (a właściwie komórek łożyska). VERACITY jest pierwszym na rynku nieinwazyjnym badaniem prenatalnym zaliczanym do testów III, najnowszej generacji. Dzięki użytym technologią (Target Capture Enrichment) z bardzo wysoka dokładnością ocenia frakcję płodową i w niezawodny sposób odróżnia wolne DNA płodu (cffDNA) od wolnego DNA matki. Czułość i swoistość testu w wykrywaniu trisomii (zespołów Downa, Edwardsa i Patau ) płodu przekracza 99,9%.
Jakie są wskazania do wykonania testu VERACITY ?
Wskazania do wykonania testu z wolnego DNA płodu obejmują:
- Ciężarna po 35. roku życia
- Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne)
- Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
- Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej
- Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami)
- Wystąpienie w rodzinie choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie (wskazanie wykonanie wersji VERAgene)
- Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A)
Test VERACITY przeznaczony jest dla kobiet ciężarnych niezależnie od wieku, z wyłączeniem następujących sytuacji:
- ciąży mnogiej z ilością płodów większą, niż 2 (ciąża trojacza, czworacza, itd.)
- ciąży po przeszczepie szpiku kostnego
- Kobiety ciężarne, których partner jest blisko z nimi spokrewniony (np. kuzynostwo) lub jeśli rodzice matki płodu są blisko spokrewnieni (np. kuzyni pierwszego stopnia).
W jakich wersjach można wykonać test VERACITY ?
Test można wykonać w 3 wersjach różniących się zakresem i ceną badania :
- Panel podstawowy (obejmuje badanie w kierunku Downa, Edwardsa i Patau, triploidia, płeć płodu oraz zmiany w ilości chromosomów płciowych – zespół Turnera, Klinefeltera, Jacobsa oraz zespół potrójnego X)
- Panel rozszerzony (obejmuje powyższe oraz dodatkowo mikrodelecje: zespół DiGeorge, zespół delecji 1p36, zespół Smith-Magenis, zespół Wolfa-Hirschhorna)
- VERAgene (obejmuje powyższe oraz dodatkowo wykrywa blisko 500 mutacji w 49 genach odpowiedzialnych za 50 chorób dziedziczonych monogenowo recesywnie)
| Miejsce wykonywania testu | Cypr |
| Czas oczekiwania na wynik testu | do 14 dni |
| Sposób otrzymania wyniku | e-mail lub papierowy (odbiór osobisty) |
| Ilość wersji testu | 2 |
| Od kiedy można wykonać badanie ? | od 10 tygodnia |
| Cena testu | 2300 zł (panel podstawowy) 2450 zł (panel rozszerzony) 2950 zł (VERAgene) |