Czym jest  SANCO ?
SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii 21., 18. oraz 13. pary chromosomów płodu (odpowiednio zespołu Downa, Edwardsa i Patau), nieprawidłowej ilości chromosomów płci oraz kilkunastu rzadkich zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami genetycznymi.
Trisomie 21., 18. oraz 13. pary chromosomów są najczęściej występującymi wadami getetycznymi, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 z zespołem Patau (trisomia 13).
Do przeprowadzenia testu potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność opisanych powyżej zespołów przewyższa 99%, co powoduje, że wiele ciężarnych może uniknąć obciążonych ryzykiem powikłań badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji). Test można wykonać między 10., a 24. tygodniem ciąży.

Wolne DNA płodu we krwi mamy
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny).


Jak działa SANCO ?

Test SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania). Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

Jakie są wskazania do wykonania SANCO ?

W jakich wersjach można wykonać test SANCO ?
Test można wykonać w 3 wersjach różniących się zakresem i ceną badania. Szczegóły prezentuje poniższa grafika.

Miejsce wykonywania testu Polska (SANCO, SANCO RHD)
USA (SANCO PLUS)
Czas oczekiwania na wynik testu 6 dni roboczych (SANCO)
12 dnie roboczych (SANCO PLUS)
4 tygodnie (SANCO RHD)
Sposób otrzymania wyniku e-mail lub papierowy (odbiór osobisty)
Ilość wersji testu 3
Od kiedy można wykonać badanie ? 10. – 24. tydzień ciąży (SANCO, SANCO PLUS)
12. – 24. tydzień ciąży (SANCO RHD)
Cena testu 2150 zł (SANCO)
2650 zł (SANCO PLUS)
440 zł (SANCO RHD)