Czym jest Panorama ?
Panorama to bezpieczne, bezinwazyjne, bardzo dokładne przesiewowe badanie prenatalne, oparte na analizie frakcji DNA płodowego, które obecne jest w krwiobiegu matki. Jest obecnie najdokładniejszym testem dostępnym na rynku i w porównaniu do innych badań tego typu ma najniższy wskaźnik wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. Ponadto jako jedyny umożliwia odróżnienie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego (łożyskowego) od matczynego.
Test wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe mogące wystąpić u płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau, nieprawidłowej ilości chromosomów płci), a także, jako jedyny test na rynku, triploidię, czyli w uproszczeniu istnienie jednocześnie dodatkowej kopii wszystkich chromosomów. W rozszerzonych wersjach testu istnieje również możliwość badania płodu w kierunku kilku mikrodelecji (nieprawidłowości genetycznych niewykrywanych nawet w amniopunkcji, w tym dość częstego zespołu DiGeorge’a).
Do przeprowadzenia testu potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka. Wykrywalność aberracji chromosomowych przewyższa 99% (dotyczy zespołów Downa, Edwardsa i Patau), co powoduje, że wiele ciężarnych może uniknąć obciążonych ryzykiem powikłań badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji). Test Panorama, jako jedyny na rynku, można wykonać już od 9. tygodnia ciąży. Dodatkową zaletą omawianego testu w stosunku do innych tego typu badań jest 100% czułość w określaniu płci rozwijającego się płodu.
Wolne DNA płodu we krwi mamy
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny).
Jak działa Panorama
Test Panorama wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi, w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Podstawą tych badań jest odkrycie sprzed prawie 20 lat, że w krwi matki znajduje się materiał genetyczny płodu (a właściwie komórek łożyska). Panorama jest obecnie najdokładniejszym testem na rynku i w porównaniu do innych badań tego typu ma najniższy wskaźnik wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. Wysoka trafność wyników jest rezultatem zastosowania w procedury laboratoryjnej o nazwie SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism) oraz analizy bioinformatycznej NATUS (z ang. Next-generation Aneuploidy Test Using SNPs). Dzięki tym technologią Panorama jako jedyny test umożliwia odróżnienie i niezależne zbadanie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego (łożyskowego) oraz matczynego.
Test Panorama w ciąży bliźniaczej ?
Wyjątkowość testu Panorama na tle innych badań z wolnego DNA płodowego najbardziej widoczna jest w przypadku ciąży bliźniaczej. Dzięki unikalnej technologii umożliwiającej rozróżnianie poszczególnych frakcji wolnego DNA (czyli osobne badanie każdego płodu), Panorama określi nam zygotyczność ciąży (czy bliźnięta są jedno, czy dwujajowe), płeć każdego płodu i oczywiście trisomie 21., 18., oraz 13 pary chromosomów (zespoły Downa, Edwardsa i Patau). W przypadku ciąży jednojajowej możliwe będzie dodatkowo badanie w kierunku zespołu Turnera, triploidii oraz zespołu DiGeorge.
Jakie są wskazania do wykonania testu Panorama ?
Wskazania do wykonania testu z wolnego DNA płodu obejmują:
• Ciężarna po 35. roku życia
• Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne)
• Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
• Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej
• Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami)
• Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A)
Test Panorama przeznaczony jest dla kobiet ciężarnych niezależnie od wieku, z wyłączeniem następujących sytuacji:
• ciąży mnogiej z ilością płodów większą, niż 2 (ciąża trojacza, czworacza, itd.)
• obumarcia jednego z bliźniąt w czasie trwania obecnej ciąży
• bliźniaków poczętych z pomocą surogatki lub dawczyni komórki jajowej
• ciąży po przeszczepie szpiku kostnego
• Kobiety ciężarne, których partner jest blisko z nimi spokrewniony (np. kuzynostwo) lub jeśli rodzice matki płodu są blisko spokrewnieni (np. kuzyni pierwszego stopnia)
W jakich wersjach można wykonać test Panorama ?
Test można wykonać w 3 wersjach różniących się zakresem i ceną badania :
• Panel podstawowy (obejmuje badanie w kierunku Downa, Edwardsa i Patau, triploidia, płeć płodu oraz zmiany w ilości chromosomów płciowych – zespół Turnera, Klinefeltera, Jacobsa oraz zespół potrójnego X)
• Panel rozszerzony (obejmuje powyższe oraz dodatkowo zespół DiGeorge)
• Panel pełny (obejmuje powyższe oraz 4 kolejne zespoły mikrodelecji: zespół delecji 1p36, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zespół kociego krzyku Cri-du-Chat)
| Miejsce wykonywania testu | USA |
| Czas oczekiwania na wynik testu | około 2 tygodni |
| Sposób otrzymania wyniku | e-mail lub papierowy (odbiór osobisty)– wynik przetłumaczony na język polski |
| Ilość wersji testu | 3 |
| Od kiedy można wykonać badanie ? | od 9. tygodnia ciąży |
| Cena testu | 2000 zł panel podstawowy 2100 zł panel rozszerzony 2300 zł panel pełny |