Czym jest neoBona ?
neoBona to nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. Test wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe mogące wystąpić u płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau, nieprawidłowej ilości chromosomów płci) poprzez badanie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi matki. Wykorzystanie do analizy najnowszej technologii firmy Illumina, światowego lidera w sekwencjonowaniu DNA, oraz ogromnego doświadczenia firmy SYNLAB, umożliwiło opracowanie wysoce zaawansowanej techniki dającej początek nowemu badaniu genetycznemu o większej dokładności i czułości. Ta technologia jest oferowana wyłącznie przez SYNLAB. Badanie określa ilość wolego pozakomórkowego DNA płodu obecnego w osoczu matki (frakcja płodowa), a także obejmuje analizę wielkości fragmentów tego DNA, zwiększając tym dokładność testu. W rozszerzonych wersjach testu neoBona istnieje również możliwość badania płodu w kierunku kilku mikrodelecji (nieprawidłowości genetycznych niewykrywanych nawet w amniopunkcji) oraz analizy ilości wszystkich pozostałych chromosomów. Do przeprowadzenia testu potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność aberracji chromosomowych przewyższa 99% (dotyczy zespołów Downa, Edwardsa i Patau), co powoduje, że wiele ciężarnych może uniknąć obciążonych ryzykiem powikłań badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji). Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
Wolne DNA płodu we krwi mamy
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny).
Jak działa neoBona ?
Test neoBona wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Wykorzystanie do analizy najnowszej technologii firmy Illumina, światowego lidera w sekwencjonowaniu DNA, oraz ogromnego doświadczenia firmy SYNLAB, umożliwiło opracowanie wysoce zaawansowanej techniki dającej początek nowemu badaniu genetycznemu o większej dokładności i czułości. Ta technologia jest oferowana wyłącznie przez SYNLAB. Badanie określa ilość wolego pozakomórkowego DNA płodu obecnego w osoczu matki (frakcja płodowa), a także obejmuje analizę wielkości fragmentów tego DNA, zwiększając tym dokładność testu.
Jakie są wskazania do wykonania neoBona ?
Wskazania do wykonania testu z wolnego DNA płodu obejmują:
• Ciężarna po 35. roku życia
• Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne)
• Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
• Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej
• Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami)
• Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A)
W jakich wersjach można wykonać test neoBona ?
Test można wykonać w 3 wersjach różniących się zakresem i ceną badania :
• neoBona Advanced (obejmuje badanie w kierunku Downa, Edwardsa i Patau , płeć płodu oraz zmiany w ilości chromosomów płciowych – zespół Turnera i Klinefeltera)
• neoBona pakiet rozszerzony (obejmuje powyższe oraz dodatkowo 6 mikrodelecji : 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), 1p36, 15q11.2 (zespół Angelmana), 15q11.2 (zespół Pradera-Williego), 5p- (zespół Cri du chat), zespół 4p- (zespół Wolfa-Hirschhorna))
• neoBona pakiet rozszerzony + wszystkie chromosomy (obejmuje powyższe oraz dodatkowo analizę wszystkich chromosomów
| Miejsce wykonywania testu | Polska(neoBona Advanced ) USA (neoBona pakiety rozszerzone) |
| Czas oczekiwania na wynik testu | 6 dni roboczych (neoBona Advanced ) 10 dnie roboczych (neoBona pakiety rozszerzone) |
| Sposób otrzymania wyniku | e-mail lub papierowy (odbiór osobisty) |
| Ilość wersji testu | 3 |
| Od kiedy można wykonać badanie ? | Od 10. tygodnia ciąży |
| Cena testu | 2000 zł (neoBona Advanced ) 2750 zł (neoBona pakiet rozszerzony) 2950 zł (neoBona pakiet rozszerzony + wszystkie chromosomy) |