Czym jest  NACE ?
NACE jest nieinwazyjnym przesiewowym badaniem prenatalnym, które analizuje większość najczęściej występujących nieprawidłowości chromosomalnych (np. zespołu Downa, Edwardsa i Patau, nieprawidłowej ilości chromosomów płci) i jest całkowicie bezpieczny dla ciąży. Wystarczy pobrać krew matki, a następnie wyizolować wolne DNA płodu krążące w jej krwiobiegu (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Dzięki temu, przy zastosowaniu technologii sekwencjonowania następnej generacji oraz zaawansowanej analizie bioinformatycznej, można oznaczyć anomalie chromosomowe w komórkach płodu. Wyniki badania NACE otrzymujemy w ciągu maksymalnie 14 dni. Wykrywalność badanych zespołów przewyższa 99%, co powoduje, że wiele ciężarnych może uniknąć obciążonych ryzykiem powikłań badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji). Badanie jest szczególnie polecane dla kobiet z nieprawidłowościami w badaniach w pierwszym trymestrze ciąży, kobiet, u których we wcześniejszych ciążach wystąpił zespół Downa lub w przypadku ciąż z nieprawidłowościami w badaniu USG. Można je wykonać zarówno w przypadku ciąż pojedynczych jak i bliźniaczych, w obydwu przypadkach charakteryzuje się wysoką czułością i specyficznością. NACE nadaje się dla kobiet w każdym wieku, niezależnie od BMI oraz pochodzenia etnicznego.

Wolne DNA płodu we krwi mamy
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny).


Jak działa NACE?

Test NACE wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania). Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów.

Jakie są wskazania do wykonania NACE ?
Wskazania do wykonania testu z wolnego DNA płodu obejmują:
• Ciężarna po 35. roku życia
• Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne)
• Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
• Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej
• Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami)
• Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A)

W jakich wersjach można wykonać test NACE ?
Test można wykonać w 2 wersjach różniących się zakresem i ceną badania :
• NACE (obejmuje badanie w kierunku Downa, Edwardsa i Patau , płeć płodu oraz zmiany w ilości chromosomów płciowych – zespół Turnera i Klinefeltera)
• NACE Extended 24 (obejmuje powyższe oraz dodatkowo 6 mikrodelecji : 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), 1p36, 15q11.2 (zespół Angelmana), 15q11.2 (zespół Pradera-Williego), 5p- (zespół Cri du chat), zespół 4p- (zespół Wolfa-Hirschhorna) oraz dodatkowo analizę wszystkich chromosomów

Miejsce wykonywania testu Wielka Brytania (NACE)
USA (NACE Extended 24)
Czas oczekiwania na wynik testu 14 dni (NACE)
21 dni (NACE Extended 24)
Sposób otrzymania wyniku e-mail lub papierowy (odbiór osobisty)
Ilość wersji testu 2
Od kiedy można wykonać badanie ? Od 10 tygodnia ciąży
Cena testu 1800 zł (NACE)
2750 zł (NACE Extended 24)