Czym jest Harmony ?
Twoja krew w czasie ciąży zawiera niewielką ilość DNA dziecka. Harmony jest badaniem pozwalającym na wyizolowanie i analizę tego DNA i określenie na tej podstawie, z bardzo dużą dokładnością, ryzyka wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21. pary chromosomów), Edwardsa (trisomia 18. pary chromosomów) i Patau (trisomia 13. pary chromosomów). Na Twoje życzenie laboratorium Harmony może również przeprowadzić analizę chromosomów X oraz Y. Na tej podstawie mamy możliwość określenia płci dziecka, a także prawdopodobieństwa kilku kolejnych zespołów genetycznych związanych z nieprawidłową ilością kopii tych chromosomów (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera).
Trisomie 21., 18. oraz 13. pary chromosomów są najczęściej występującymi wadami getetycznymi, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 z zespołem Patau (trisomia 13).
Wykrywalność opisanych powyżej zespołów przewyższa 99%, co powoduje, że wiele ciężarnych może uniknąć obciążonych ryzykiem powikłań badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji). Test można wykonać już po 10. tygodniu ciąży.
Dlaczego warto wykonać test Harmony ? Ponieważ tradycyjne nieinwazyjne testy prenatalne mogą nie wykryć nawet 10% przypadków zespołu Downa, a dodatkowo w 5% przypadków pojawiają się wyniki fałszywie dodatnie (stwierdzenie choroby u dziecka, gdy faktycznie ona nie występuje). Badania inwazyjne natomiast niosą ze sobą ryzyko powikłań, a nawet utraty ciąży. W przeprowadzonych badaniach klinicznych wykazano, że test Harmony wykrył ponad 99% przypadków zespołu Downa, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wyniósł poniżej 0,1%. Nie odnotowano jakichkolwiek powikłań związanych z jego wykonaniem.
Wolne DNA płodu we krwi mamy
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny).
Jak działa Harmony ?
Do przeprowadzenia testu potrzebna jest tylko mała próbka (20 ml) krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Próbka jest wysyłana do laboratorium Alab. Tam, przy użyciu zaawansowanych technik laboratoryjnych oraz analiz matematycznych izolowane jest z krwi DNA płodowe. W wyniku jego badania możliwe jest wykrycie opisywanych powyżej zespołów genetycznych.
Jakie są wskazania do wykonania Harmony ?
Wskazania do wykonania testu z wolnego DNA płodu obejmują:
• Ciężarna po 35. roku życia
• Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne)
• Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
• Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej
• Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami)
• Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A)
Test Harmony może być wykonywany u praktycznie każdej ciężarnej, która ukończyła już 10 tygodni ciąży. Wyjątkiem są jedynie ciąże mnogie z liczbą płodów większą, niż 2 (ciąża trojaczka, czworacza, itd.). Przeciwskazaniem do wykonania testu jest też transfuzja krwi (w ciągu ostatnich 6 miesięcy) lub przeszczep narządu.
W jakich wersjach można wykonać test Harmony?
Test Harmony można wykonać w wersji podstawowej obejmującej zespół Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) oraz Patau (trisomia 13), aneuploidie chromosomów płci (np. zesp. Turnere, czy Klinefeltera), a także płeć dziecka. W wersji rozszerzonej testu wykrywany jest dodatkowo zespół zespół DiGeorge’a. Na życzenie rodziców na wyniku może nie być podawana płeć dziecka.
| Miejsce wykonywania testu | Polska |
| Czas oczekiwania na wynik testu | 6-8 dni roboczych |
| Sposób otrzymania wyniku | e-mail lub papierowy (odbiór osobisty) |
| Ilość wersji testu | 2 |
| Od kiedy można wykonać badanie ? | po 10 tygodniu ciąży |
| Cena testu | 1850 zł (wersja podstawowa)
1950 zł ( wersja rozszerzona o zespół DiGeorge’a) |