Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 – 5 %. W ciągu ostatnich kilku lat nastąpił ogromny postęp w medycynie prenatalnej zajmującej się diagnostyką i terapią płodu, głównie dzięki rozwojowi ultrasonografii, co stworzyło warunki do bezpiecznej i bardzo dokładnej oceny płodu jeszcze w łonie matki. Przełomem w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej stało się połączenie specjalistycznego badania ultrasonograficznego z badaniami biochemicznymi z krwi matki. W teście PAPP-A, bo o nim właśnie mowa, uzyskane w ten sposób wyniki poddawane są analizie komputerowej pozwalającej ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych – m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pateau, czy wady cewy nerwowej. Badania nieinwazyjne nie pozwalają niestety postawić pewnej i jednoznacznej diagnozy, lecz jedynie określają prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu. Największą ich zaletą jest całkowite bezpieczeństwo dla matki i płodu. Pozwalają one również ocenić i oprzeć na solidnych podstawach konieczność podjęcia decyzji o rozpoczęciu badań inwazyjnych.
Kolejnym krokiem milowym w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej stało się opracowanie testów z wolnego DNA płodowego (cfDNA). Są to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży pochodzą one zarówno od matki, jak i od płodu. Dzięki nowoczesnym metodą laboratoryjnym i zaawansowanej analizie matematycznej na ich podstawie udaje się wykonywać testy genetyczne płodu w kierunku wielu chorób, przede wszystkim zaś zespołów Downa, Edwardsa, oraz Pateau.
Badania prenatalne proponuje się zazwyczaj kobietom powyżej 35. roku życia. Dzieje się tak dlatego, gdyż ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Nie jest to jednak dobre podejście, gdyż ponad 70% dzieci obarczonych tą chorobą rodzą matki, które nie ukończyły jeszcze 35. roku życia i nie mają pojęcia, co im grozi. Wynika to z faktu, iż 85% ciężarnych to właśnie kobiety poniżej 35. roku życia, więc nawet przy niższym ryzyku w tej właśnie grupie znajduje się większość przypadków choroby.
Badania nieinwazyjne umożliwiają przeprowadzenie bezpiecznych testów u wszystkich pacjentek ciężarnych niezależnie od wieku: zarówno u tych przed 35. rokiem życia, które chcą określić ryzyko wystąpienia wady nie narażając swego nienarodzonego dziecka na niebezpieczeństwo, jak też u przyszłych matek po 35. roku życia, które boją się wykonywać badania inwazyjne albo ich wykonanie chcą oprzeć na wyniku badań nieinwazyjnych.
GEMMA CMI świadczy usługi w zakresie nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej płodu i diagnostyki ultrasonograficznej na najwyższym poziomie:
- badania wykonywane są przez doświadczonych lekarzy specjalistów posiadających certyfikaty The Fetal Medicine Foundation;
- badania laboratoryjne wykonujemy w laboratorium Synevo, firmie o zasięgu ogólnoeuropejskim dysponującą certyfikowaną aparaturą i doświadczonym personelem;
Do nieinwazyjnych (przesiewowych) badań prenatalnych należą: