Co to jest kariotyp?

Każdy zdrowy człowiek ma 46 chromosomów. Są one połąc­zone w 23 pary: 22 niezwiązane z płcią oraz 1 parę chro­mo­somów płciowych, która odpowia­da za płeć danego człowieka. Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX a męski 46 XY. Badanie kariotypu polega na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie 46 chromosomów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są prawidłowe.

Cza­sa­mi w kar­i­o­typ­ie wys­tępu­ją tzw. aber­rac­je, czyli mutac­je, które pojaw­ia­ją się spon­tan­icznie (losowo) lub z powodu naraże­nia na czyn­ni­ki muta­genne (np. promie­nie słoneczne). Mogą one pole­gać m.in. na braku lub nad­mi­arze które­goś z chro­mo­somów czy wadzie w ich budowie. Jakakol­wiek aber­rac­ja prowadzi do niepraw­idłowoś­ci w funkcjonowa­niu ludzkiego orga­niz­mu. Badanie kar­i­o­ty­pu pozwala ustal­ić, jak wyglą­da­ją wszys­tkie chro­mo­somy danego człowieka, a co za tym idzie – umożli­wia ocenę ich licz­by, wielkoś­ci i struk­tu­ry.

Dlaczego badanie kariotypu jest takie ważne?

Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu, co powoduje zaburzenie jego rozwoju, a także przyczyniają się do wystąpienia poronienia lub kończy się porodem martwym. Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne Oznacza to, że u rodziców nie muszą występować objawy choroby genetycznej. Takie zmiany można stwierdzić tylko wykonując badanie kariotypu.

Jak wygląda badanie kariotypu?

Badanie kar­i­o­ty­pu jest prostym badaniem gene­ty­cznym, które nie wyma­ga przy­go­towań. Najczęś­ciej próbką do niego jest krew, której pobiera się jedynie kil­ka milil­itrów.  Chro­mo­somy uzyski­wane są z białych krwinek, a rezul­tat dostęp­ny jest po ok. 3 tygod­ni­ach. Czas oczeki­wa­nia wyni­ka z tego, że lab­o­ra­to­ri­um musi wyhodować wystar­cza­jącą liczbę komórek. Wynik bada­nia to graficzne przed­staw­ie­nie kar­i­o­ty­pu pac­jen­ta (wszys­t­kich chro­mo­somów) oraz infor­ma­c­ja, czy jest on praw­idłowy. Jeśli badanie real­i­zowane jest z powodu kłopotów z płod­noś­cią, powin­ni się mu pod­dać zarówno mężczyz­na, jak i kobi­eta. U obo­j­ga z nich mogą bowiem wys­tępować aber­rac­je, które nie pozwala­ją kobiecie zajść w ciążę albo jej donosić.

Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Po uzyska­niu wyników bada­nia kar­i­o­ty­pu, możecie Państwo w naszej poradni  skorzystać z konsultacji gene­ty­cznej z lekarzem specjalistą genetyki klinicznej. W przy­pad­ku rodz­iców boryka­ją­cych się z niepłod­noś­cią czy poronieni­a­mi ustali on, jakie są szanse pary na zdrowe dziecko w przyszłoś­ci. Lekarz szczegółowo omówi z Państwem również wyni­ki i rozwieje wąt­pli­woś­ci, a także wskaże metody leczenia.

Zobacz nasze dodatkowe zabiegi