Amniopunkcja jest obecnie najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym, ponieważ wykazuje najniższe ryzyko powikłań – 0,5 – 1,0 procenta tzn. że powikłania mogą wystąpić u 1 pacjentki na 100.
Badanie polega na pobraniu płynu owodniowego (płyn otaczający dziecko) i poddaniu go analizie laboratoryjnej pod kątem wad genetycznych płodu. Materiał uzyskany w wyniku amniopunkcji służy do wykrywania:
- zaburzeń chromosomalnych tj. zespół Downa, trisomii 13. i trisomii 18 oraz nieprawidłowości chromosomów płci m.in. zespół Turnera i Klinefeltera
- chorób genetycznych m.in. mukowiscydozy i anemii sierpowatej
Amniopunkcja niestety nie wykrywa wad wrodzonych tj. wady serca, czy rozszczepu wargi i podniebienia.
Podczas badania amniopunkcji określana jest płeć dziecka
Kiedy wykonać badanie?
Badanie wykonuje się od 15 tygodnia ciąży.
Jak wygląda badanie?
Zabieg wykonywany jest na miejscu w naszej poradni i trwa kilka minut. Lekarz pod kontrolą USG, po ustaleniu położenia dziecka, wprowadza przez powłoki brzuszne kobiety cienką igłę, przekłuwając pęcherz płodowy i pobiera do strzykawki około 15-16 ml płynu owodniowego. Następnie usuwa igłę, a w miejsce nakłucia zakłada opatrunek. Zabieg nie wymaga znieczulenia miejscowego (nie boli bardziej niż nakłucie do pobrania krwi z żyły).
Zalecenia po amniopunkcji
Po zabiegu pacjentka powinna dużo odpoczywać przez pierwszą dobę zalecane jest leżenie. Do 10 dni nie wolno: współżyć, dźwigać i naciągać się. Gdyby pojawiły się bóle brzucha, plamienia, sączenia wód płodowych pacjentka powinna zgłosić się do szpitala.
Na wynik badania cytogenetycznego (pełne oznaczenie kariotypu płodu określające liczbę i strukturę chromosomów) z amniopunkcji czeka się od 2 do 4 tygodni.
Postępowanie w przypadku wyniku nieprawidłowego
Gdy płód jest obarczony wadami genetycznymi wskazana jest szybka konsultacja z lekarzem genetykiem w celu uzyskania informacji o chorobie, rokowaniach i dalszym postępowaniu.
Badanie jest refundowane przez NFZ w zakresie programu badań prenatalnych. Informacje o zasadach refundacji można uzyskać w rejestracji telefonicznej.